导语：白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphatedeficiencyinleukocyte）是长江南部地区一种常见的遗传病。该病的病因是葡萄糖-6-磷酸酶基因的缺失。多数病人有白细胞和红细胞G6PD的缺失，视缺乏的程度而定，轻度的病人可能没有任何症状，严重的病人会有溶血性贫血和反复感染的症状。目前还没有治疗白细胞葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的治疗方法，主要是通过食物和药物来预防。
01白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学特征
1、传染性
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是不会传染的，但是会引起流感嗜血杆菌、肝炎病*等疾病，病原体可以通过呼吸道飞沫、粪口、血液、母婴垂直等途径传播。
2、患病率
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的疾病，其发生率为7.03%。
3、易发病的群体
特别是华南西南的傣族，基诺族，壮族，爱伲族，白族等少数民族。
4、易发生的区域
主要发生在华南，西南，海南，广东，广西，云南，贵州，四川。
02白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的起因
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因缺失是导致白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的原因。一些G6PD基因的变异不仅会对残留的红细胞酶有一定的影响，而且还会对白细胞的酶有一定的影响，从而引起反复的感染和溶血性贫血。
03白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的征象
（一）总论
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的症状也是不同的，如果病情比较轻的，则没有感染或者只是轻微的贫血，如果病情严重的话（白细胞G6PD活力低于正常人群5%)，就会出现反复感染，并且会导致溶血性贫血。
（二）典型征象
1、反复感染的症状
白细胞G6PD活力明显降低的病人，会出现发热、咽痛、鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、腹胀、腹痛、腹泻、食欲不振、尿频、尿急、尿痛、皮疹、皮肤脓肿等。
2、溶血性贫血的临床症状
临床上以轻度贫血、慢性溶血性贫血为主。如果是感染，则会出现溶血，出现急性溶血、溶血危象，出现*疸、腰背痛、脾大等。
（三）并发症
高胆红素血症、电解质紊乱、酸中*、感染性休克、溶血危象、急性肾衰竭、心力衰竭等。
04白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的检验
（一）预期检验
如果患者出现发热、鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、腹泻、皮疹、面色苍白、乏力、*疸等情况，一定要及时就诊。检查包括血常规、血涂片、血生化、病原学、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、硝基四唑氮蓝试验、基因检测、X线、CT等检查。
（二）化验
1、血常规和血样检查
根据红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板计数和比例、血细胞的形态，可以对贫血、溶血、感染等进行综合分析。
2、血液生化指标
主要是根据病人的肝肾功能、营养状况、代谢状况、溶血严重程度、电解质水平等情况来进行评价。
3、病原体检测
对疑似或有感染迹象的病人，医师会对病人进行不同部位的病原学检测，以明确病因，并指导药物使用。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活力的研究
G6PD活性的定量检测是诊断的重要依据。同时，根据G6PD的缺失情况，医生可以对其进行诊断，并对其进行后续的治疗。
5、硝基四唑（Nahylene）测定法
这是一种对白细胞的杀灭作用的敏感测试，对于正常人群和G6PD水平的患者，硝基四唑氮蓝试验的结果也各不相同，有很高的临床应用价值。
6、基因检测
因为病人有明显的遗传缺陷，所以二代基因测序可以直接检测病人的基因变异，从而辅助医生进行遗传诊断，同时也能为胎儿的产前诊断提供依据。
（三）影像学检查
医生会根据病人的情况，选择X线、CT等影像学检查，以便判断局部感染，指导治疗，并对疗效进行评估。
05白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的判别原理
根据患者发热、鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰、腹泻、皮疹、面色苍白、乏力、*疸等临床表现，同时还要结合血常规、血生化、病原学、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、硝基四唑氮蓝试验、基因检测、X线检查等检查进行确诊。
06白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的医治
（一）治疗原理
目前还没有针对白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的特效药，如果是轻度的，不需要特别的治疗；对感染、溶血性贫血的患者，可以通过食物、药物、抗感染、输血等方法进行防治。
（二）对症疗法
1、积极防治感染，对严重缺乏的患者，可采取预防性措施，如有感染迹象的，应优先应用广谱抗生素，再根据病原体的种类和药物敏感性，选择敏感的抗生素。临床上最常见的有青霉素、阿莫西林、头孢呋辛、阿奇霉素、氧氟沙星、头孢呋辛、头孢噻肟、氧氟沙星等。
2、严重贫血患者，要及时进行血液透析，以免出现溶血危险。另外，还可以补充血液中的叶酸等。
3、急性溶血时，要注意多喝水，适当补充液体、碱化尿液、纠正电解质紊乱等。
4、对于患有此病的孕妇，可以在医生的指导下，在怀孕2-4周内给予低剂量的苯巴比妥，以缓解新生儿高胆红素血症，预防胆红素脑病。
5、对于慢性溶血性贫血，可以服用维生素E、硒制剂等。
（三）综合疗法
1、停止服用磺胺类、氨苯砜、伯氨喹、呋喃妥因、亚甲蓝等引起溶血的食物（蚕豆等）。
2、避免接触苯肼、甲基硫脲、乙酰苯肼、樟脑、甲苯胺蓝等化学药剂。
结语：G6PD的缺失与患者的预后有关。病情轻微的患者，只要积极治疗，感染等都能得到有效的控制，预后良好；严重的患者可能会出现严重的感染和溶血危象。该病可引起反复感染，而且还会使溶血性进一步恶化，对患者的生存质量造成很大的影响。
