指南共识|01巴特综合征:诊治(欧洲罕见肾病参考网络肾小管疾病工作组)**
NEJM综述l肾上腺危象(AdrenalCrisis)**(全译文)
内分泌医学史lGrantLiddle(-)**
内分泌医学史l巴特综合征的巴特(FredericC.Bartter,4–)**
罕见病原理|01钙敏感/信号异常和疾病(ADH、BS-V、FHH和NSHPT)**
温故知新l00原发性甲旁亢的诊治更新**
罕见病|肾性尿崩症的病理生理学、诊断和治疗(全)**
肾小管性酸中*(RTA)包括一组氢离子排泄或滤过的HCO重吸收受损,导致阴离子间隙正常的慢性代谢性酸中*疾病。本文重点放在最常见的RTA类型,1型RTA或远端RTA(dRTA),其特征是在代谢性酸中*的情况下远端肾单位不能分泌氢离子。多年来,对酸分泌背后的分子机制认识有所提高,从而有助于dRTA的诊断。病因可以是罕见的慢性遗传疾病,原发性或遗传性dRTA大多在婴儿期、儿童期或成年早期诊断出,而获得性/继发性dRTA是其他疾病或药物治疗的结果,可能发生在任何年龄,但在成人中更常见。dRTA不像之前推测的那样具“良性”病程,可而能会有多种高度可变的长期后果。本文涉及:临床症状和诊断
长期结果
遗传
流行病学
当前治疗方案
旨在为这种罕见疾病提供更多信息。作为一种慢性病,dRTA在儿童和成人肾病诊治之间的过渡中也值得