.什么是远端肾小管酸中*？
远端肾小管酸中*（RTA）为一临床综合征，其特征是由近端肾小管再吸收碳酸氢盐障碍和（或）远端肾小管排氢离子功能障碍，而致发生持续性代谢性酸中*。散发远端肾小管酸中*多见，见于任何年龄组，好发年龄为20～40岁。男女均可发病，但女性较多，约占70%。小儿发病可从婴儿期开始，有呕吐、厌食、多尿、脱水及生长迟缓。年长儿和成年人还可见骨质软化伴骨痛及病理性骨折。
按肾小管受损的部位可分为近端和远端肾小管酸中*，远端肾小管酸中*可形成肾结石，而近端肾小管酸中*不会形成肾结石；按病因可分为原发性和继发性肾小管酸中*；按是否合并全身代谢性酸中*可分为完全性与不完全性肾小管酸中*；按发病年龄又可分为幼年型和成人型肾小管酸中*。
远端肾小管酸中*，主要缺陷是远端肾小管排氢离子障碍，可滴定酸及氨的排出减少。其特点是虽然可有严重的全身性酸中*，但仍不能使尿液酸化，即尿pH不能小于6.0。
.远端肾小管酸中*的病因是什么？
原发性远端肾小管酸中*常有家族遗传史，为常染色体显性遗传。此外，还有不少散发病例，一般早期可不出现症状，至成年才发病。继发性远端肾小管酸中*可见于许多全身性疾病。
（1）原发性家族性及散发性，并可伴发某些遗传病如骨硬化病、肝豆状核变性、碳酸酐酶缺乏。家族性者以成人女性比较多见。
（2）药物所致两性霉素B、锂、甲苯及阿米洛利（氨氯吡咪）。
（3）钙代谢紊乱特发性高钙尿、甲状旁腺功能亢进症、维生素D过多等。
（4）自身免疫性疾病原发性高丙种球蛋白血症、系统性红斑狼疮、干燥综合征、慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本病）、肝硬化。
（5）肾间质疾患梗阻性肾病、肾移植排斥反应、海绵肾、止痛药性肾病、镰状细胞贫血等。
.肾小管酸中*患者为什么会长结石呢？
由于肾小管排氢离子障碍，氢离子贮留体内，氢离子呈正平衡，血内缓冲碱下降，血浆二氧化碳结合力降低，体内呈代谢性酸中*，远端小管H+-Na+交换增加，K+、Na+、HCO3-自尿中排出增加，继发醛固酮分泌增多，重吸收Na+、Cl-增加，于是引起高血氯性代谢性酸中*及低血钾。尿铵和可滴定酸形成减少，重吸收枸橼酸盐增多，尿呈碱性，尿pH不能降至6.0以下，钾的损失可加重肾浓缩功能损伤，肾对水的重吸收受损，结果排泄低渗尿和多尿。
机体在长期慢性酸中*时，骨钙动员，虽增加了缓冲碱，但同时也促使尿钙排出。于是血钙降低，引起继发性甲状旁腺功能亢进症，进一步动用骨钙、骨磷，并增加尿磷排出，产生高尿磷、低血磷和高尿钙。钙、磷不能沉着于骨，导致骨质疏松或骨软化。酸中*时肾小管重吸收枸橼酸盐增加而致低枸橼酸尿，促使结石形成。碱性尿有利于钙盐沉积于肾髓质，形成肾髓质钙化或结石。肾钙化和肾结石形成是高尿钙、高尿pH、高尿磷及低枸橼酸尿综合作用的结果，且形成的结石是磷酸钙和草酸钙的混合结石。肾钙化和肾结石的形成，加重了肾小管的损伤，易发生继发感染及间质性肾炎，进一步使肾脏受损，发展为肾功能不全。
.肾小管酸中*患者有哪些临床表现？
（1）代谢性酸中*表现表现为厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。
（2）电解质紊乱远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿pH不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多。患者常有烦渴、多尿及脱水等症状；尿钠排泄增加，血钠降低。为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低血钠、低血钾，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常；尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺功能亢进症，促进骨钙动员。且酸中*的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎、骨质疏松，甚至出现病理性骨折；尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中*的程度。
（3）肾脏表现肾钙化常见。钙质易沉着在肾髓质而形成肾钙质沉着；也有钙质沉积于肾小管上皮细胞与基底膜之间，较细小，放射学检查可为阴性所见。如形成结石可出现肾绞痛，有时为该病的第一症状。可有血尿或肾盂肾炎。
肾浓缩功能减退者尿量多可引起失钠、失钾。失钾可引起严重的低钾血症，甚至可引起周期性麻痹。突然的危象包括脱水、循环衰竭、心律不齐、呕吐、弛缓性瘫痪、呼吸困难、嗜睡及昏迷等，处理不及时常危及生命。慢性高氯血性代谢性酸中*及尿pH不能小于6.0为本病特征。典型病例为血氯升高、中度低血钠及不同程度的低血钾，血磷低但血钙正常。如有活动性骨质软化，血清碱性磷酸酶可升高。
继发性远端肾小管酸中*见于许多全身及肾脏疾病，其临床症状依原发病而异，但都具有不能使尿液酸化的特点。
.如何诊断肾小管酸中*？
（1）完全性远端肾小管酸中*典型的远端肾小管酸中*具有下列特征可诊断：①临床上有代谢性酸中*，而尿pH在6.0以上；②有低血钠、低血钾及低血钙，血氯明显增高；③有骨痛及骨软化症；④X线检查发现骨质疏松、病理性骨折或泌尿系结石等。
（2）不完全性远端肾小管酸中*对不典型病例或不完全远端肾小管酸中*需做氯化铵负荷试验。
氯化铵负荷试验是检查远端肾小管分泌氢离子的能力。正常人服用一定量的氯化铵药物后致使机体产生代谢性酸中*时，远端肾小管加强分泌氢离子、产氨及再吸收HCO3-等功能，以酸化尿液，排出氢离子，维持机体的酸碱平衡。正常情况下，当血pH在7.35以下时，尿pH应低于5.5；远端肾小管分泌酸功能障碍时，尿pH仍在5.5以上。该试验用于诊断不完全性远端肾小管酸中*，完全性远端肾小管酸中*已有明显的代谢性酸中*，所以不应该做此试验。
.肾小管酸中*如何治疗？
肾小管酸中*如能早期诊断，及时治疗，可以减少并发症，预后良好。
（1）纠正代谢性酸中*常用药物为枸橼酸钠、枸橼酸钾及碳酸氢钠，剂量以钠、钾离子（mmol）计算，一般钠及钾离子总量2～3mmol/（kg·d），分3次口服。可用枸橼酸钾和枸橼酸钠混合液如Shohl合剂、Albright合剂、枸橼酸合剂。用药量应足以使血pH和二氧化碳结合力（CO2CP）维持在正常范围，这时才能缓解临床症状。
（2）辅助治疗在纠正酸中*基础上，对儿童患者或骨质软化的成人患者需给钙剂和维生素D。每日维生素DU，促进钙的吸收和加速骨质恢复，应用维生素D时应注意当临床症状和X线检查显示骨质软化基本恢复时应停止使用，还可应用苯丙酸诺龙等促进蛋白质合成的药物，促进钙磷正平衡，有感染时应及时控制感染。
（3）结石治疗远端肾小管酸中*往往发生多发肾结石，经上述治疗后一般可预防或阻止结石生长和复发。对于较大的结石，估计不能自行排出或可引起梗阻的结石，可做体外冲击波碎石治疗。因为结石成分多为磷酸钙和草酸钙的混合结石，一般碎石效果良好。
（4）预后应做长期定期随访，经常复查血、尿生化，这对调节用药剂量、防止肾钙化及肾功能不全甚为重要。
如能早期诊断和坚持合理治疗，则可预防发生肾钙化和间质性肾炎，预后良好；如发现晚或中断治疗，则可加重肾钙化及肾功能严重损害，预后不良。
来自：谷现恩等编著《泌尿系结石防治问答》
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